متلازمة داون .. طفل نبض نابضة..!

    عبير بنت سيف الشبلية

في الزاوية هناك.. تحرك في مكانه.. يلعب بكل رضا وحبور.. وشقاوة الصغار وهم يلعبون ويركضون هنا وهناك.. يضحكون ويبكون.. وسرعان ما يشاركون من حولهم الحب والصخب دون خوف.. نبض نابضة للحياة بلهفة وشغف الأمنيات والأحلام.. لم أتمالك نفسي فضحكت.. وظللت أراقب حركته بإعجاب.. ما نبض له عرق عصبية، ما دام فيه عرق نابض.

طفل جميل.. لم يعطي بالا لكونه من أطفال متلازمة داون وملامح الوجه المتشابهة. وتعرف متلازمة داون بأنها اضطراب جيني أو كروموسومي يمتلك المصاب بها كروموسوما زائدا أو خلل في كروموسات الخلية.. وتؤثر سلبا على التطور العقلي والجسدي للطفل.

تتمثل التغيرات الكروموسومية في متلازمة داون بثلاث صور مختلفة. ثلاثة أشكال لمتلازمة داون، وتختلف الأعراض ودرجات الشخص المنغولي تبعا لاختلاف النوع.

التثلث الصبغي21( التلازم الثلاثي): في حالة تثلث الكرموسوم ٢١ أو عدم الانفصال، تحتوي كل خلايا الجسم على ثلاث نسخ بدلا عن نسختين ” زوج ” من الكروموسوم ٢١. ويصبح مجموع الكروموسومات في كل خلية ٤٧ كروموسوما بدلا عن ٤٦. وهي تحدث بسبب عدم انفصال زوج الكروموسومات ٢١ في البويضة أو الحيوان المنوي.. وقد يحدث لسبب غير معروف. ويمثل هذا النوع من ٩٠_٩٥% من أنواع متلازمة داون الأكثر شيوعا بين حالات متلازمة داون الناتجة عن تقدم سن المرأة الحامل.

وفي متلازمة داون الفسيفسائية تحتوي بعض الخلايا على ثلاث نسخ من الكروموسوم ٢١، في حين تكون الخلايا المتبقية طبيعية. فمثلا قد تحتوي مجموعة من خلايا الدم على كروموسومات طبيعية، بينما خلايا أخرى مثل خلايا الجلد قد تحتوي على تثلث الكرموسوم ٢١.

ويمثل هذا النوع من ١_٢ % من أنواع متلازمة داون. ويحدث الخلل في الخلايا المصابة في الفسيفسائية بعد عملية التلقيح أو الإخصاب وهو نوع غير وراثي لا ينتقل من الآباء . وهو أخف أنواع متلازمة داون، بسبب وجود نسبة عالية من الخلايا الطبيعية لدى الشخص المصاب بها. لذا يتميز مرضى داون من النوع الفسيفسائية بقدرات عقلية وإدراكية أعلى مقارنة بالأنواع الأخرى.

حالة الانتقال الكروموسومي وتعرف باسم ” متلازمة داون الإزفائية “. وفي هذا النوع ينتقل جزء من الكروموسوم ٢١ ليلتصق أو يندمج مع أحد الكروموسومات الأخرى. وغالبا ما يحدث الالتصاق بين الكروموسوم ٢١ والكروموسوم ١٤ أو ١٥. فيبقى مجموع الكروموسومات في الخلية الواحدة ٤٦ كروموسوما ولكن جزء من الكروموسوم ٢١ مندمج مع كروموسوم آخر. يمثل هذا النوع من ٣_ ٤% من أنواع متلازمة داون، وهو النوع الوحيد الذي لا يعتمد حدوثه عمر الأبوين أثناء الحمل، ويمكن أن ينتقل بصورة وراثية من أحدهم بغض النظر عن العمر.

تعد معظم حالات متلازمة داون ليست وراثية، حيث أن متلازمة داون من نوع التثلث الصبغي 21، ومتلازمة داون الفسيفسائية لا يتم انتقالهم بصورة وراثية. بل تحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسومات خلال تطور الحيوان المنوي، أو البويضة، أو المضغة (الجنين) لسبب غير معروف.

أما متلازمة داون من نوع الانتقال الكروموسومي (متلازمة داون الإزفائية) فيمكن أن تنتقل وراثياً، كما يمكن أن تنتقل من والد غير مصاب ولكنه حامل ما يسمى بالانتقال المتوازن، وهو حالة إعادة ترتيب المادة الجينية بين الكروموسوم 21 وكروموسوم آخر، ولا تظهر أي أعراض أو علامات لدى الوالدين المصابين بهذا النوع من الاضطراب، ولكن عند انتقال هذا الانتقال المتوازن بين جيل إلى آخر فقد يصبح غير متوازن وينتج عنه الصورة السريرية لمتلازمة داون الإزفائية.

لغات أخرى – Translate

Arabic

Afrikaans Albanian Amharic Arabic Armenian Azerbaijani Basque Belarusian Bengali Bosnian Bulgarian Catalan Cebuano Chichewa Chinese (Simplified) Chinese (Traditional) Corsican Croatian Czech Danish Dutch English Esperanto Estonian Filipino Finnish French Frisian Galician Georgian German Greek Gujarati Haitian Creole Hausa Hawaiian Hebrew Hindi Hmong Hungarian Icelandic Igbo Indonesian Irish Italian Japanese Javanese Kannada Kazakh Khmer Korean Kurdish (Kurmanji) Kyrgyz Lao Latin Latvian Lithuanian Luxembourgish Macedonian Malagasy Malay Malayalam Maltese Maori Marathi Mongolian Myanmar (Burmese) Nepali Norwegian Pashto Persian Polish Portuguese Punjabi Romanian Russian Samoan Scottish Gaelic Serbian Sesotho Shona Sindhi Sinhala Slovak Slovenian Somali Spanish Sundanese Swahili Swedish Tajik Tamil Telugu Thai Turkish Ukrainian Urdu Uzbek Vietnamese Welsh Xhosa Yiddish Yoruba Zulu

Arabic

Afrikaans Albanian Amharic Arabic Armenian Azerbaijani Basque Belarusian Bengali Bosnian Bulgarian Catalan Cebuano Chichewa Chinese (Simplified) Chinese (Traditional) Corsican Croatian Czech Danish Dutch English Esperanto Estonian Filipino Finnish French Frisian Galician Georgian German Greek Gujarati Haitian Creole Hausa Hawaiian Hebrew Hindi Hmong Hungarian Icelandic Igbo Indonesian Irish Italian Japanese Javanese Kannada Kazakh Khmer Korean Kurdish (Kurmanji) Kyrgyz Lao Latin Latvian Lithuanian Luxembourgish Macedonian Malagasy Malay Malayalam Maltese Maori Marathi Mongolian Myanmar (Burmese) Nepali Norwegian Pashto Persian Polish Portuguese Punjabi Romanian Russian Samoan Scottish Gaelic Serbian Sesotho Shona Sindhi Sinhala Slovak Slovenian Somali Spanish Sundanese Swahili Swedish Tajik Tamil Telugu Thai Turkish Ukrainian Urdu Uzbek Vietnamese Welsh Xhosa Yiddish Yoruba Zulu