بدء أعمال الندوة الدولية الخامسة لأكاديمية الشرق الأوسط للوراثة والتمثيل الغذائي

مسقط-النبأ

بدأت صباح اليوم الخميس بفندق جي دبليو ماريوت – مدينة العرفان، أعمال الندوة الخامسة للأكاديمية الدولية للشرق الأوسط للوراثة والتمثيل الغذائي ، التي تنظمها الرابطة العمانية للطب الوراثي بالتعاون مع أكاديمية الشرق الأوسط للوراثة والتمثيل الغذائي، ويستمر لثلاثة أيام.

رعى افتتاح الندوة سعادة الدكتور سعيد بن حارب اللمكي- وكيل وزارة الصحة للشؤون الصحية-، بحضور البروفيسور ماجد عبدالله الفضل -رئيس قسم الوراثة والطب الدقيق بمستشفى الملك عبدالله التخصصي للأطفال بالرياض- وعدد من المسؤولين بالوزارة.
يحاضر في الندوة ٥٥ محاضرًا من دول مجلس التعاون لدول الخليج العربي ومن دول العالم، بمشاركة ١٥٠ مشاركًا من اختصاصيّ الوراثة الطبية.
تهدف الندوة إلى تعزيز المعرفة والتعاون في مجال الوراثة الطبية، وتعزيز التواصل المهني ودعم النمو الوظيفي لاختصاصيّ الوراثة الطبية.

تضمن برنامج الندوة في يومها الأول العديد من الموضوعات المهمة منها التحديات والإستراتيجيات الرئيسة في الإدارة، وإستراتيجيات الكشف المبكر عن MPS II ونتائج الإدارة، وعلم الوراثة السريرية والكيميائية والمخبرية، والاستجابة للعلاج بالنياسين في مريض يعاني من خلل في جين NAXE ، ونظرة عامة على داء عديد السكاريد المخاطي من النوع العاشر، والإسهال غير اليسير: علم الوراثة المعوي، إدارة حموضة البول الوراثية: كيف يمكننا تحسين التشخيص والعلاج؟، وتطوير إدارة PKU: آفاق جديدة وعلاجات ناشئة، ونهج تطوير علاج جديد للأمراض النادرة، وضمور العضلات الشوكي عند الأطفال: تأثير التشخيص في الوقت المناسب على نتائج العلاج: كيف يمكن لاختبار الفوسفاتيز القلوية الروتيني (ALP) أن يؤدي إلى تشخيص مرض نادر؟، ومتغيرات ذات أهمية غير مؤكدة ونتائج النواقل في العيادة: النهج المناسب للمعضلة السريرية.

وتستكمل أعمال الندوة في يوميها الثاني والثالث بإقامة حلقة عمل حول انحلال البشرة الفقاعي في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا، وطرح عدة موضوعات منها علم الأوبئة الجزيئية في الدول العربية/التحليل الطفري، ورعاية الأطفال حديثي الولادة في مرحلة الطفولة المبكرة التشخيص والرعاية الفورية، وتوصيف مرض عضلي نادر جديد: من التشخيص السريري إلى التحليل الوظيفي، وتحديثات حول العلاجات الدقيقة الناشئة في الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي، ودمج علم الجينوم وعلم الأيض لتحسين نتائج تشخيص الأمراض النادرة، والتوصيف السريري والجزيئي لفرط كولسترول الدم العائلي في السكان العمانيين، وتأثير التسلسل الجيني وفائدته في العائلات التي تعاني من أمراض الكلى المزمنة في سلطنة عمان.